Resúmenes de Posters

Total Posters: 39
01
A VECES, EL CARIOTIPO RESUELVE EL CASO!
Autores: Rodríguez Martínez, L; Barros Castro, E; Skaarup Murray, J;
Centro de Trabajo: Hospital de Madrid-Montepríncipe. Madrid
02
MOSAICISMO FETOPLACENTARIO DE TRISOMIA 21 . A PROPÓSITO DE UN CASO
Autores: Barbancho López, C; Gonzalez Gonzalez, C; Gutierrez Serrano, M; Garcia Santiago, F; Antolin Alvarado, E; Herrero Ruiz, B; Garcia Riaño Garcia, T; Gallardo Jimenez, M;
Centro de Trabajo: Hospital Infanta Sofía San sebastian de los Reyes. Madrid. Madrid
03
DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MEDIANTE ADN LIBRE DE TODO EL GENOMA O DE CÉLULAS DIANA: PREFERENCIAS Y SATISFACCIÓN DE LAS MUJERES EMBARAZADAS
Autores: Viñals Canals, R; Ardiles Ruesjas, V; Madrigal Bajo, I; Pauta Puig, M; Borrell Vilaseca, A;
Centro de Trabajo: Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Barcelona
04
TRANSFERENCIA DE EMBRIONES MOSAICOS EN LA PRÁCTICA CLÍNICA: DESDE EL PGT-A AL NACIMIENTO
Autores: Sánchez Soler, M; Buitrago Calasanz, A I; Ochando Sánchez, I; Aragonés Esteve, A; Rubio Asensio, T; Urbano Carrillo, A;
Centro de Trabajo: Nuuma Genetics. Alicante
05
DISCREPANCIA FETOPLACENTARIA EN CITOGENÉTICA PRENATAL
Autores: Martín Grau, C; Monfort Membrado, S; Oltra Soler, S; Quiroga , R; Gómez Portero, R; Rubio Moll, J; Orellana Alonso, C; Roselló Piera, M;
Centro de Trabajo: Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia
06
EXPLORANDO EL FENOTIPO PRENATAL DE LAS DISTROGLICANOPATÍAS: DOS NUEVOS CASOS EN LA MISMA FAMILIA
Autores: Ros Peña, A; Hurtado Lupianez, I; Monlleó Neila, L; Masotto , B; Pauta Puig, M; Comas Gabriel, M; Blanco Guillermo, I; Zientalska , A;
Centro de Trabajo: H. Universitari Germans Trias i Pujol. Barcelona
07
ANHIDRAMNIOS Y DISPLASIA RENAL COMO PRESENTACIÓN CLÍNICA DE ALTERACIONES EN EL GEN NPHP3: A PROPÓSITO DE DOS CASOS EN LA MISMA FAMILIA
Autores: Zientalska , A; Hurtado Lupianez, I; Masotto , B; Hernandez Leon, L; Garcia Jimenez, B; Comas Gabriel, M; Blanco Guillermo, I; Ros Peña, A;
Centro de Trabajo: H. Universitari Germans Trias i Pujol. Barcelona
08
TEST PRENATAL NO INVASIVO Y MOSAICO DE MUY BAJA EXPRESIÓN
Autores: Afonso Hernández, S.; Esquivel Vázquez, B. ; Coloma Escribano, M.; Álvarez De La Rosa, M.; Plasencia , W.;
Centro de Trabajo: Hospital Universitario de Canarias. Santa Cruz de Tenerife
09
SÍNDROME DE MICRODUPLICACIÓN 16P11.2 " DE NOVO": IMPORTANCIA ASESORAMIENTO PRENATAL
Autores: Benito López, MC; Franco Freire, S; Coma Nieto, AG; García De Burgos, M; Mérida De La Torre, FJ; Yahyaoui Macías, R; Pujol Escobar, N;
Centro de Trabajo: Hospital Materno Infantil. Málaga
10
FALSO NEGATIVO PARA UNA TRISOMIA 21 EN EL CRIBADO PRENATAL CON ADN FETAL LIBRE CIRCULANTE EN SANGRE MATERNA
Autores: Martorell Riera, MR; Hernández Rodríguez, J; Argente Del Castillo Rodríguez, P; Ruiz De Gopegui Valero, RM; Ortiz Montero, R; Pastor López, A; Pérez Granero, A; Martínez López, I;
Centro de Trabajo: Hospital Universitari Son Espases. Illes Balears
11
ASESORAMIENTO GENÉTICO REPRODUCTIVO EN PAREJAS CON ENFERMEDADES GENÉTICAS: A PROPÓSITO DE UN CASO
Autores: Delgado De Mora, L; Gómez Cano, MA; De Dios Blazquez, L; Ruz Caracuel, B; Rodriguez Antolin, C; Ortega Patrón, C; Rikeros Orozco, E;
Centro de Trabajo: Hospital Universitario la Paz. Madrid
12
CONTRIBUCIÓN DE LA ISODISOMÍA UNIPARENTAL PATERNA DEL CROMOSOMA 19 EN UN PACIENTE CON DEFICIENCIA DE PROLIDASA
Autores: Muñoz Siles, R; Carreño Hidalgo, M; Carreño Gago, L; López González, V; Armengol Dulcet, Ll;
Centro de Trabajo: Quantitative Genomic Medicine Laboratories, S.L. (qGenomics). Barcelona
13
RENDIMIENTO DEL TEST DE ADN-LC PARA EL DIAGNÓSTICO DE ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES, ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS AUTOSÓMICAS RARAS Y MICRODELECCIONES/MICRODUPLICACIONES.
Autores: Estévez Alonso, A; Del Campo Real, A; Gibbone , E; García Manuz, R; Ortiz Salinas, P; Otero De Torre, F; Llano Rivas, I;
Centro de Trabajo: Hospital de Cruces. Vizcaya
14
RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO DEL EXOMA PRENATAL EN ANOMALÍAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Autores: Mansilla Aparicio, ME; García Santiago , F; Campos Barros, A; Fernández García Moya, L; Tenorio Castaño, J; Nevado Blanco, J; Vallcorba Gomez Del Valle, I; Herrero Ruiz, B; Sotillo Mallo, L; Lucas Castro, E; Rodriguez Jimenez, C; Arroyo Moreno, C; Antolin Alvarado, E; Heath , H;
Centro de Trabajo: Hospital Universitario la Paz. Madrid
15
¿ES POSIBLE EL DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LA ATROFIA MEDULAR ESPINAL?
Autores: Moreno Pérez, E.; Rodó Rodriquez, C.; Sánchez Durán, MA.; Farras Llobet, A.; Maíz Elizaran, N.; Del Barco Martínez, E.; Dalmau Artal, M.; Arévalo Martínez, S.; Carreras Moratonas, E. ;
Centro de Trabajo: Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona
16
RIESGOS DE LA CONSANGUINEIDAD EN DIAGNÓSTICO PRENATAL: A PROPOSITO DE UN CASO DE SÍNDROME DE ROBERTS
Autores: Gonzalez Gonzalez, M C; Gutierrez Serrano, M; Barea Calero, V; Morero Perea, R; Rodriguez Mogollón, B; Ramiro Garrido, J; Queipo Rojas, A; Gonzalez Milla, P; Blazquez Santamaria, D; Merino Ponce, MD; Gonzalez Martinez, M; Castro Del Alamo, R; Prada Nespral, B; Martínez García, M;
Centro de Trabajo: HOSPITAL INFANTA SOFIA. Madrid
17
DIAGNÓSTICO PRENATAL DEL SÍNDROME DE NOONAN (A PROPÓSITO DE UN CASO)
Autores: Coca Hidalgo, AC; Atienza Asenjo, L;
Centro de Trabajo: Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo
18
CONFIRMACIÓN DE LA PRESENCIA DE UN MOSAICISMO CONFINADO A LA PLACENTA EN EL ESTUDIO CITOGENÉTICO CONVENCIONAL DE UN LÍQUIDO AMNIÓTICO.
Autores: Villalón Villarroel, MC; Abarca Martínez , L; Pelayo Delgado , I; Sancho Sauco, J; García Galloway, E; Sánchez López , A; Gutiérrez Rojas , A; Moreno Pelayo , MA ;
Centro de Trabajo: Hospital Ramón y Cajal. Madrid
19
DELECIÓN INTERSTICIAL EN 11P DETECTADA MEDIANTE TEST PRENATAL NO INVASIVO
Autores: Sánchez Gutiérrez, ME; Carbonell Pérez, JM; Sáenz Hurtado, J;
Centro de Trabajo: Complejo H. Universitario de Badajoz. Badajoz
20
CIR SEVERO PRECOZ SIN CAUSA PLACENTARIA O MATERNA APARENTE. ¿QUÉ ESTUDIOS GENÉTICOS REALIZAR?
Autores: Garcia Santiago, F A; Mansilla Aparicio, M E; Herrero , B; Antolin Alvarado, E; Nevado Blanco, J; Campos Barros, A; Tenorio , J A; Vallcorba Gómez Del Valle, I; Sotillo , L; Lapunzina Badia, P; Heath , K;
Centro de Trabajo: Hospital Universitario la Paz. Madrid
21
NGS Y DIAGNÓSTICO PRENATAL: DE LOS INICIOS A LA EXPERIENCIA CONTADA A TRAVÉS DE TRES CASOS.
Autores: Trujillo Tiebas, MJ; Ávila Fernández, A; Martín Mérida, I; Sawfiri Sawfiri, S; López Grondona, F; Blanco Kelly, F; Sánchez Jimeno, C; Belar Ortega, MJ; Savirón Cornudella, R; Sánchez Barbero, AI; Rodriguez De Alba Freiría, M; Lorda Sánchez, I; Ayuso García, C;
Centro de Trabajo: Fundación Jiménez Díaz-UTE. Madrid
22
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE MUCOLIPIDOSIS TIPO II
Autores: Coma Nieto, A G; Rodriguez Gil, D; Rico Gil, C; Rodriguez Lopez, O; Gómez Herranz, D; Benito Lopez, C;
Centro de Trabajo: Complejo Hospitalario Regional Carlos Haya. Málaga
23
HALLAZGO INCIDENTAL DE UN CROMOSOMA MARCADOR EN UNA VELLOSIDAD CORIAL
Autores: Martínez González, L; Perez Casas , I; Lallave Hernández, C; Bastida Lertxundi, N; Muguerza Iraola, R; Crettaz , JS;
Centro de Trabajo: Hospital Donostia-Donostia Ospitalea. Guipúzcoa
24
HALLAZGOS SECUNDARIOS DETECTADOS POR ARRAY-CGH EN MUESTRAS PRENATALES. ANALISIS DEL RENDIMIENTO DEL ARRAY-CGH Y DE LA PATOGENICIDAD DE LOS GENES DE LA LISTA ACMG
Autores: Soler Sanchez, G; Bafalliu Vidal, JA; Vera Carbonell, A; Lopez Exposito, I;
Centro de Trabajo: Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia
25
NUEVA VARIANTE IDENTIFICADA EN EL GEN ACTA1 EN UN FETO CON SECUENCIA ACINESIA/HIPOCINESIA FETAL Y RETRASO EN EL DESAROLLO CORTICAL
Autores: Martínez Diago, C; Mademont Soler, I; Bonmati , A; Rodó , C; Alberch , A; Obon , M; Maroto , A;
Centro de Trabajo: Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta. Girona
26
TEST DE CRIBADO DE PORTADORES ¿CUÁNDO REVISAR LAS VARIANTES DE SIGNIFICADO INCIERTO?
Autores: Sánchez Soler, MJ; Ballesta Martínez, MJ; Doval Calvo, D.; López González, V; Serrano Antón, AT; Domínguez Jimenez, M; Guillén Navarro, E;
Centro de Trabajo: Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia
27
IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL Y EL ASESORAMIENTO GENÉTICO EN UN CASO DE CATARATAS CONGÉNITAS HEREDITARIAS
Autores: álvaro Sánchez, S; Molina Flórez, M; Rodríguez Martín, MO; Ordás álvarez, P; Cubo Nava, A; Villalba Yarza, A; Goenaga Sánchez, FJ;
Centro de Trabajo: Complejo Asistencial de Salamanca. Salamanca
28
TETRASOMÍA 18P EN MOSAICO DE BAJO GRADO TRAS RESULTADO NIPT ALTO RIESGO PARA SÍNDROME DE EDWARDS. CUANDO LA VIEJA GENÉTICA DA LA RESPUESTA.
Autores: Paumard Hernández, B; Ruiz Solis, M; Ibáñez Ordóñez, B; Ferrer Moure, C; Villaroel Chira, NC; Yelamo Casañola, F; Pasalodos Sánchez, S; Díaz De Terán Martínez Bergán, E; Suela Rubio, J;
Centro de Trabajo: Laboratorio Central Sanitas Hospitales. Madrid
29
ANÁLISIS PRENATAL DE VARIANTES DEL NÚMERO DE COPIAS BASADO EN LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA COMPLETO A BAJA COBERTURA (LP-WGS)
Autores: Gómez Manjón, I; Pascual Pérez, C; Mayo , S; Delmiro , A; Escribano , D; Fernández Martínez, FJ;
Centro de Trabajo: Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
30
ARRAY CGH: CÓMO SUPERAR EL LÍMITE DE RESOLUCIÓN DE LAS ALTERACIONES EN MOSAICO EN MUESTRAS PRENATALES.
Autores: Calvente Garcia, M; Sánchez Alvarez, R; Calderita Ucas, G; Sánchez , J; Oancea Ionescu, R; Barcelo , R; Garcia Hoyos, M; Alvarez De Andres, S;
Centro de Trabajo: nimgenetics. Madrid
31
RETOS EN LA INTEGRACIÓN DEL CONCEPTO DE FAMILIA EN LOS DATOS GENÓMICOS ASOCIADOS AL DIAGNÓSTICO PRENATAL. GENOGRAMA INTELIGENTE COMO HERRAMIENTA DE APOYO: GENODRAW.
Autores: Fernández Martínez, FJ; Paraiso Medina, S; Alonso Calvo, R; Gómez Manjón, I; Maojo García, V;
Centro de Trabajo: Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
32
EL FENOTIPADO EXHAUSTIVO AMPLÍA EL CONOCIMIENTO SOBRE LAS MANIFESTACIONES FETALES EN EL SÍNDROME DE MECKEL.
Autores: Baena Díez, N; Capdevila Atienza, N; Trujillo Quintero, JP; Ferreres Piñas, JC; Lesmes Heredia, C; Brunet Vega, A; Martinez Gonzalez, VM;
Centro de Trabajo: Hospital Universitari Parc Taulí. Barcelona
33
DIAGNÓSTICO PRENATAL DEL SÍNDROME ROTHMUND-THOMSON TIPO 3
Autores: Rodríguez López, Ó; Rico Gil, C; Narbona Arias, I; Salazar Palacio, M; Fernández Buitrón, M; Gavilán Castillero, G; Rodríguez Mesa, N; Gómez Herranz, D;
Centro de Trabajo: Cerba Internacional SAE. Barcelona
34
INCIDENCIA DE DISOMÍA UNIPARENTAL EN EMBRIONES PREIMPLANTACIONALES
Autores: Toro Toro , E; Sandalinas Alabert, M; García Guixé, E; Guzman Serrano, A; Campos Rodero, D; Martín Insa, A; Fernández Rodríguez, I; Alvarez Gómez, L; Afonso , S; Ferrer Vilar, L; Gimenez Sevilla , C;
Centro de Trabajo: DiNA science, S.A.. Barcelona
35
CARDIOPATÍA FAMILIAR: A PROPÓSITO DE UN CASO
Autores: Román Duque, M; Aparicio Ramírez, M; Vilar Cánovas, A; Senosiain Echarte, R M;
Centro de Trabajo: Fundación Jiménez Díaz-UTE. Madrid
36
RENDIMIENTO DEL EXOMA CLÍNICO PRENATAL EN LA SECCIÓN DE GENÉTICA MÉDICA DE UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL.
Autores: Doval Calvo, D; Ballesta Martínez, M; Sánchez Soler, MJ; Serrano Antón, AT; López González, V; Domínguez Jiménez, M; María Dolores Sánchez, C;
Centro de Trabajo: Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia
38
TPNI: MÁS ALLÁ DEL BENEFICIO PRENATAL, A PROPÓSITO DE UN CASO
Autores: Vilar Cánovas, A; Aparicio Ramírez, M; Román Duque, M; Senosiain Echarte, R;
Centro de Trabajo: Fundación Jiménez Díaz-UTE. Madrid
39
"CRANEOSINOSTOSIS: UN CASO DE SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN Y SU IMPLICACIÓN GENÉTICA"
Autores: Aparicio Ramírez, M; Vilar Cánovas, A; Román Duque, M; Senosiain Echarte, R; Soler Gabaldón, S;
Centro de Trabajo: Fundación Jiménez Díaz-UTE. Madrid
40
RED DE TRABAJO TELEMÁTICA MULTIDISCIPLINAR EN MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA CCAA DE ARAGON.
Autores: Berdun Pueyo, J; Narvaez Salazar, M; Pascual Mancho, J; Abril Utrillas, N; Montañez Bello, P; Guedea Murillo, Dm; Lerma Puertas, L; Tajada Duaso, Mc; Sanchez Marin, Jp; Stanic , A; Rodrigo Val, Mp;
Centro de Trabajo: Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza